3. stran - Dedovanje genske napake

Razišči dedovanje genske napake s pomočjo sestavljanke

Predstavljaj si, da si znanstvenik, ki raziskuje različne genetske motnje, ki se dedujejo iz roda v rod. Z različnimi metodami ugotavljaš načine dedovanja genetskih motenj ter na podlagi genetskih analiz iščeš položaj spremenjenih (mutiranih) genov, ki nosijo zapise za motnjo, v genomu. Spoznaš razširjeno družino, v kateri se že nekaj rodov pri posameznih članih izraža genetska motnja. Vsi družinski člani se strinjajo, da lahko zbereš vzorce njihove DNA in začneš z raziskavo.

 

1. Gene si lahko predstavljaš kot koščke sestavljanke.
Zamisli si, da celoten genetski zapis posameznega človeka predstavlja slika, ki je sestavljena iz 46 sestavljank (kromosomov). Vsak košček posamezne sestavljanke predstavlja gen, pri čemer ima vsak gen točno določen položaj, podobno kot geni na kromosomu. Ker imamo vsi ljudje enako število kromosomov in genov, ki so organizirani na točno določen način, si lahko zamisliš, da imajo vsi člani omenjene družine enak osnovni nabor koščkov sestavljanke. Sestavljanko enega človeškega kromosoma si lahko predstavljaš npr. takole:

Seveda se genetski zapis, ki ga nosijo geni, nekoliko razlikuje od osebe do osebe, torej imajo člani družine določene koščke sestavljanke različne (različno obarvane). Ta raznolikost nam omogoča, da je vsak od nas poseben in neponovljiv.

 

2. Raznolikost koščkov sestavljanke (»genov«)

Predstavljaj si, da imajo nekateri člani družine posamezne koščke sestavljanke enake barve, spet druge pa različne barve. Le enojajčni dvojčki imajo vse koščke sestavljanke enake barve.

V družini lahko, na primer, zaslediš naslednje barve v sestavljanki:

mamini geni	očetovi geni	otrokovi geni

Opaziš lahko, da je otrok nekatere koščke podedoval od matere in nekatere od očeta. Pravzaprav je od vsakega od staršev dobil polovico koščkov sestavljanke.

Opomba: Ker s sestavljanko ne moremo hkrati prikazati obeh alelov za določeno lastnost, ki se nahajata na homolognih kromosomih, zato posamezne barve koščkov sestavljanke kažejo le tisto barvo, ki se izrazi. V primeru, če se barva določenega koščka sestavljanke očeta in matere razlikuje, je barva, ki se izrazi pri otroku, dominantna lastnost. Če bi natančneje zapisali genotip, bi v omenjenem premeru ugotovili, da je otrok heterozigot za omenjeno lastnost (barvo določenega koščka). Če je otrok recesivni ali dominantni homozigot za določeno lastnost pa pomeni, da je od očeta in matere podedoval košček sestavljanke enake barve.

3. Dedovanje genetske motnje

Naključna sprememba dela DNA (mutacija gena) se lahko izrazi kot bolezen oziroma motnja. V primeru, če ima eden od staršev gen za genetsko okvaro, kar prikazuje zelen košček na sestavljanki, potem ima otrok 50 % možnosti, da podeduje ta košček. Opaziš lahko, da je na spodnjem primeru otrok podedoval mutiran gen od svoje matere in ker se pri otroku genetska motnja tudi izrazi, lahko sklepaš, da se le-ta deduje dominantno.

mamini geni   očetovi geni	otrokovi geni